孩子智障、心脏病、自闭症...可能是父母1号染色体缺失所导致

1号染色体是人体中最大的染色体，一共是有2条的。一条来自父亲，另一条来自母亲，属于常染色体(常染色体是非性染色体)。如果说父母1号染色体缺失的话，就会导致小宝宝出现异常的，会导致各种基因病的出现，这可能不能大到优生优育的目的。本身生育一个健康的小宝宝就是很多准爸妈的愿望，但事实是残酷的，如果说1号染色体缺失可能会出现这些严重后果。

4染色体缺失是能治疗好吗

染色体发育不全救治困难，疗效不满意，所以预防工作显尤为重要。预防措施抱括实行婚检、隔代遗传进行咨询、染色体检验、产前诊断，如果有生起患儿的危险，可选择性人工流产等措施，以防患儿降生。建议去专业正规的医院理解检查和救治。饭前喝粥多吃凉食，好吃苦食。多服食维生素，有助于大幅提高免疫力，同时要留意蔬菜的摄取，大幅提高吸收能力，早晨多喝水，有助于代谢。

212号染色体异常相关病症

1、镶嵌综合征

通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。

2、慢性嗜酸性粒细胞白血病

是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

3、癌症

已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。

12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。

DNA、染色体和染色质三者之间的关系：

1、染色质和染色体只是同一种物质在细胞不同分裂状态期的不同形态。

2、染色质和染色体都是由DNA和蛋白质组成的。

3、尚未复制的染色体都只有一个DNA分子，染色体复制会使每条染色体上含有两个染色单体(两个DNA分子)每个染色单体上各含有一个DNA分子。

4、DNA是遗传物质，DNA主要在染色体上，染色体是DNA的主要载体。

人类的遗传学有非常深奥的秘密，所以，人类的繁衍、孕育，是一件极其复杂的生命工程，从一个细胞形成生命的过程中，无数个生命细胞会有无数次的重新组合，才会形成新生命的诞生。但是前提是要保持内脏和器官的整体健康，才可以将更优良的遗传基因给下一代。

并不是所有的y染色体微缺失都可以做试管

AZFa区缺失的患者精子表现为唯支持细胞综合征(SCOS)和小睾丸，为绝对的无精子症，不可以做第二代试管(ICSI)。AZFb区缺失患者会出现生殖细胞成熟障碍，精液中无精子，就算以后做试管时行睾丸穿刺也不能获得精子，只能采用捐精方式生孩子了，自精希望渺茫。

AZFc区缺失表型有很多种，从轻度少精子症到无精子症。少部分病情轻微的患者还保留精子生成能力，生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子，大概一半的患者可以经睾丸穿刺获得精子，这类患者就可以做试管婴儿。